Descripción de un nuevo subtipo de la Encefalopatía de Celia
marzo 17, 2019, 19:51
Investigadores de la UETeM en colaboración con científicos del NIH han
descrito un nuevo subtipo de encefalopatía de Celia. Estos hallazgos
abren el espectro clínico de esta devastadora enfermedad pediátrica y
refuerzan sus mecanismos patogénicos. El manuscrito será publicado este mes en Neurogenetics:
Celia's encephalopathy and c.974dupG in BSCL2 gene: a hidden change in a known variant.
Sánchez-Iglesias
S, Crocker M, O'Callaghan M, Darling A, García-Cazorla A,
Domingo-Jiménez R, Castro A, Fernández-Pombo A, Ruibal Á, Aguiar P,
Garrido-Pumar M, Rodríguez-Núñez A, Álvarez-Escudero J, Brown RJ,
Araújo-Vilar D.
Neurogenetics. 2019; [Online ahead of print]
doi: 10.1007/s10048-019-00574-5